O número de doenças graves diagnosticadas pelo Teste do Pezinho (triagem neonatal) realizado em recém-nascidos no Rio Grande do Sul, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), foi ampliado de seis para sete doenças. A partir de agora, a toxoplasmose congênita passa a fazer parte do exame, junto da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Essas doenças não apresentam sintomas ao nascimento e, se não forem tratadas precocemente, podem causar sérios danos à saúde da criança, inclusive retardo mental grave e irreversível.

Cerca de 85% dos recém-nascidos com toxoplasmose congênita não apresentam sinais clínicos evidentes ao nascimento. Porém, uma avaliação detalhada pode mostrar alterações como restrição do crescimento intrauterino, calcificações cerebrais, dilatação dos ventrículos cerebrais, alterações liquóricas e lesões oculares, principalmente retinocoroidite. Essas manifestações clínicas podem ser encontradas no período neonatal ou ao longo dos primeiros meses de vida, podendo também haver surgimento de sequelas da doença, não diagnosticada previamente, apenas na adolescência ou na idade adulta.

No Rio Grande do Sul, o serviço de referência em triagem neonatal está sediado no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre, para onde são encaminhadas as amostras de gotas de sangue do pezinho coletadas dos bebês. O exame pode ser realizado nas unidades de Saúde da Atenção Primária de todos os municípios.

O teste deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Se, por algum motivo, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.

Sobre a doença

A toxoplasmose congênita é uma doença infecciosa que ocorre quando há transmissão do toxoplasma gondii para o bebê através da placenta durante a gestação. O risco de transmissão é em torno de 40%, aumentando com o avançar da gestação. Entretanto, a doença é grave quando o feto é infectado no primeiro trimestre de gestação e, geralmente, é leve ou assintomática quando o bebê é infectado durante o terceiro trimestre. As sequelas da doença são, principalmente, lesões oculares, surdez ou, em casos mais graves, microcefalia.

Embora a maioria das crianças infectadas seja assintomática ao nascer, se não tratadas adequadamente, podem desenvolver sequelas na infância ou na vida adulta. É importante também o monitoramento da saúde da gestante durante o pré-natal, antes das 12 semanas de gestação, pois, quando a mãe é tratada adequadamente, diminui muito a chance de transmissão da toxoplasmose para o bebê.

Outras doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, ela se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

• Hipotireoidismo congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, especialmente do sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam a doença.

• Doença falciforme (hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais. Os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice. Daí o nome falciforme. Os glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando a dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão" e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

• Fibrose cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas em um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento consiste em acompanhamento médico, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): engloba um conjunto de síndromes que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado na maior parte dos casos. As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

• Deficiência de biotinidase: deficiência no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.